En algunos casos, esto puede ser difícil de predecir porque muchos factores influyen en las posibilidades de una persona de desarrollar un trastorno genético. Un factor importante es cómo se hereda la afección. Por ejemplo: Herencia autosómica dominante: Una persona afectada por un trastorno autosómico dominante tiene una probabilidad de 50 por ciento de pasar el gen alterado a cada hijo. Sin embargo, en algunos casos un trastorno autosómico dominante resulta de una nueva de novo variación que ocurre durante la formación de células de óvulos o espermatozoides al comienzo del desarrollo embrionario. Herencia autosómica recesiva: Dos personas sin la afección que tienen una copia del gen alterado para un trastorno autosómico recesivo portadores tienen una posibilidad del 25 por ciento con cada embarazo de tener un niño afectado por el trastorno.
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